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百科介绍
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性疾病,导致身体无法正常代谢多糖,导致多糖在细胞内积聚。患者表现为智力发育迟缓、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。治疗主要是对症支持和康复训练。
目录
1
疾病介绍
2
病因
3
症状
4
临床检查项目
5
治疗方式
6
配套医疗器械
疾病介绍
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型,又称为Morquio综合征,是一种罕见的遗传性疾病。患者体内缺乏特定酶的活性,导致身体无法正常代谢黏多糖,从而导致这些物质在组织和器官中过度积聚。主要症状包括骨骼畸形、矮小、关节松弛、胸廓畸形、牙齿异常、呼吸困难等。患者通常在婴幼儿期或幼儿期出现症状,病情会随着年龄的增长而加重。目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如物理治疗、康复训练、手术矫正等。患者需要定期接受医生的监测和管理,以减轻症状并提高生活质量。
病因
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  1. 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是由基因突变引起的罕见遗传病,主要是因为酶缺乏导致身体无法正常代谢多糖。
  2. 病因主要是由于基因突变导致酶的功能异常,无法正常分解多糖,导致多糖在细胞内积累。
  3. 这种疾病是遗传性疾病,通常是由父母携带有相关基因突变,子女才会患病。
  4. 病因还可能与环境因素有关,但具体影响尚不清楚,需要进一步研究来揭示其发病机制。
症状
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  • 智力发育迟缓,学习困难,行为异常
  • 肝脾肿大,腹部膨隆,食欲不振
  • 肌肉无力,运动障碍,步态不稳
  • 视力下降,眼底出血,眼球震颤
  • 呼吸困难,睡眠障碍,多汗
临床检查项目
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  • 血液检查:检测酶活性水平,白细胞计数和血小板计数。
  • 尿液检查:检测葡萄糖、蛋白质和酮体等指标。
  • 影像学检查:包括X射线、CT和MRI等检查。
  • 遗传学检查:进行基因突变检测。
  • 肝脏功能检查:检测肝功能指标。
治疗方式
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的治疗方式主要包括酶替代疗法和支持性治疗。酶替代疗法是目前治疗该病最主要的方法,通过注射缺乏的酶来帮助分解体内积聚的多糖物质。这种治疗可以减轻症状、延缓病情进展,并提高患儿的生活质量。
除了酶替代疗法,支持性治疗也是治疗小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的重要手段。支持性治疗包括定期进行心脏、肺部和骨骼的检查,及时发现并处理并发症。此外,患儿还需要接受物理治疗、康复训练和营养支持,以维持身体功能和促进康复。
在治疗过程中,患儿的家人和医护人员需要密切配合,定期监测病情变化,及时调整治疗方案。同时,患儿的心理健康也需要得到重视,家庭和社会的支持对患儿的康复至关重要。综合利用各种治疗手段,可以有效控制小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的症状,延缓病情进展,提高患儿的生活质量。
配套医疗器械
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配套医疗器械 产品介绍
酶替代疗法药物 用于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的治疗,帮助降低病情进展,改善患儿生活质量。
支气管扩张 有助于缓解小儿黏多糖贮积病Ⅳ型患儿的呼吸困难,提高呼吸道通畅度。
营养补充剂 补充患儿因代谢异常而导致的营养不良,维持身体健康。
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